作者：李華蕓發(fā)布日期：2018-08-09

　　房顫是一種導致心律不齊并增加中風風險的疾病。越早檢測到房顫，預防中風、心力衰竭和其他并發(fā)癥的可能性越大。近期，科學家們分析了超一百萬人的基因組數(shù)據(jù)，從中篩選出151種可能與心房顫動相關(guān)的基因。這一國際“大數(shù)據(jù)”可以提高對心房顫動（A-fib）生物學的理解，并有助于找到更好的治療方法。

　　7月30日，這一研究以 “Biobank-driven genomic discovery yields new insight into atrial fibrillation biology”為題發(fā)表在《Nature Genetics》雜志上，為心房顫動生物學提供了新的見解。

　　密歇根大學的Cristen J. Willer副教授認為，這項研究“對精準健康和預防心血管疾病具有重要意義”。根據(jù)發(fā)現(xiàn)的基因，研究人員編制了“遺傳風險”評估系統(tǒng)，有助于挑選出更高風險的房顫患者并進行更密切的監(jiān)測。

　　研究團隊發(fā)現(xiàn)，許多基因影響胎兒的心臟發(fā)育。這意味著這些基因的變異可能會在出生前產(chǎn)生對房顫的易感性。另一種可能是它們會導致出生前已失活的基因在成年期再次開啟。

　　房顫需要新的治療方法

　　在美國，大約有220萬人患有房顫（心臟上腔室或心房左側(cè)不規(guī)則跳動的狀況），這會導致血液匯集并增加血栓的可能性。如果在心房中形成血凝塊，它可以傳播到大腦并阻塞其中一條動脈，從而引起中風。這就是為什么患有房顫的人中風的風險平均增加四到六倍。

　　越早檢測到房顫，預防中風，心力衰竭和其他并發(fā)癥的可能性越大。然而，目前治療房顫的方法很少，已有的方法很少能治愈房顫并且經(jīng)常導致嚴重的副作用。

　　Willer和她的同事們聲稱，他們發(fā)現(xiàn)的151種基因中有32種與已經(jīng)批準用于治療其他疾病的藥物會發(fā)生作用。他們的最新結(jié)果為進一步研究這些藥物是否可以預防或治療房顫提供了基礎(chǔ)。

　　研究從未止步

　　研究人員對六項研究匯總的數(shù)據(jù)進行了全基因組關(guān)聯(lián)研究。這些數(shù)據(jù)來自不同國家的一些“生物銀行”，其中包括的數(shù)據(jù)庫有：AFGen Consortium、DiscovEHR、密歇根Genomics Initiative、英國Biobank、冰島deCODE Genetics以及挪威的HUNT研究。

　　通過使用協(xié)作性大數(shù)據(jù)方法，研究人員相信他們能夠識別出無法從單個數(shù)據(jù)集分析出的基因。

　　研究人員指出，他們發(fā)現(xiàn)的許多風險變異位于一些基因附近，這些基因的突變更有害，據(jù)報道會導致人類嚴重心臟缺陷，或者是靠近對橫紋肌功能和完整性重要的基因。

　　他們還發(fā)現(xiàn)，在生命早期患有房顫的人攜帶的危險基因比較晚患房顫患者的多。他們強調(diào)，雖然調(diào)查結(jié)果很重要，但現(xiàn)在需要進一步研究來證實這些結(jié)果。

　　Willer表示，希望其他分子生物學實驗能夠通過研究我們和其他人已經(jīng)確定的基因來確定如何創(chuàng)造持續(xù)的健康心律。

　　參考資料：

　　Scientists link 151 genes to atrial fibrillation

來源：生物探索