作者：沈大雷發(fā)布日期：2018-07-16

　　家族46人中有23人身患癌癥，包括食管癌、乳腺癌、胃癌、結腸癌、淋巴瘤、骨腫瘤等11種不同類型，發(fā)病年齡從8歲到77歲，多數(shù)患者已經(jīng)死于腫瘤。多人分散居住在全國各地，并沒有地域性特征。整個家族多年都籠罩在深深的恐懼之中。

　　今年3月，來自江蘇省泗陽縣63歲的李老伯身患肛門管狀腺瘤，在淮安市第一人民醫(yī)院消化內(nèi)科住院時向醫(yī)生求助。他說，這么多年，家人不斷離開，卻始終都沒找到病因，希望醫(yī)生可以幫幫他。

　　該院消化科立刻聯(lián)系腫瘤科，隨后腫瘤科請來中心實驗室王其龍主任。他在李老伯出院第二天，就帶著助手前往老人家中。當天，王其龍隨機抽取了老人家中20余人的外周血樣本，包括已經(jīng)患癌者和健康人。

　　王其龍介紹，癌癥本質上是一種基因病，幾乎所有癌癥都是由于人體基因突變引起的?；蛲蛔冇址謨煞N，一種是偶發(fā)性的，即導致癌癥的基因變異是患者自身體內(nèi)發(fā)生的。如HPV感染導致的宮頸癌、日曬導致的皮膚癌等。而另一種是遺傳的，這類人群從一出生，某個甚至多個基因就已經(jīng)發(fā)生突變，導致其更容易患癌。

　　隨后，王其龍團隊聯(lián)合一基因科技公司對抽取的血樣進行了全基因組測序分析，通過先進的數(shù)據(jù)挖掘技術，得到各樣本的變異注釋結果；再通過包括頻率過濾、功能篩選、家系共有突變位點篩選和小家系共分離分析等分析手段，最終發(fā)現(xiàn)所有抽取的樣本都有一個罕見的共有基因突變，且目前國際上鮮有該基因的相關報道。

　　王其龍表示，接下來將根據(jù)研究流程進行一系列驗證工作，以最終確定該基因和腫瘤的關聯(lián)性。但由于已經(jīng)在所有樣本上都發(fā)現(xiàn)了該共有突變，根據(jù)經(jīng)驗，基本肯定該家族的癌癥與此相關。

來源：健康報網(wǎng)