發(fā)布日期：2018-02-11

　　只需一個(gè)唾液樣本就可以尋找193種遺傳疾病的新生兒基因測序出爐，麻省理工學(xué)院技術(shù)回顧（MIT Technology Review）的報(bào)道稱。

　　這個(gè)專門針對(duì)健康嬰兒的基因測序，是對(duì)現(xiàn)有的新生兒疾病篩查的補(bǔ)充。

　　目前的寶寶基因測序，是美國政府推薦的新生兒篩查檢測，尋找至少34種疾病。這個(gè)標(biāo)準(zhǔn)檢測需要在新生兒腳后跟采集少量血液樣本。

　　而最新推出的檢測更加簡便。只需唾液樣本，而且能尋找更多的疾病，如遺傳病貧血，癲癇和代謝疾病。

　　這個(gè)由Sema4公司推出的檢測，標(biāo)價(jià)649美元（4200元人民幣左右）。

　　與全基因組測序不同，這個(gè)新生兒檢測使用DNA來測序一個(gè)基因子集。與此同時(shí)，這個(gè)測序還針對(duì)寶寶在最初的幾年內(nèi)常用的38種用藥進(jìn)行個(gè)性化藥物反應(yīng)的分析。

　　這個(gè)測序能讓家長了解到更多的有關(guān)自己的孩子的基因信息，比現(xiàn)有的標(biāo)準(zhǔn)測序更加完整，公司高管指出。

　　“如果你能在孩子出生時(shí)發(fā)現(xiàn)一些最常見的疾病，就能更好地了解你的孩子的健康狀況。 我們認(rèn)為父母希望為孩子們做最好的事情，并盡一切可能使他們的孩子能有最健康的生活。”公司首席執(zhí)行官Eric Schadt表示說。

　　任何人只需在網(wǎng)上下單就可以訂購這個(gè)基因測序，但是，測序費(fèi)用沒有醫(yī)保報(bào)銷。

　　雖然看似簡單和一目了然，但是，這種新生兒基因測序是否真正有必要？

　　遺傳學(xué)家指出，即使嬰兒出現(xiàn)基因突變，出現(xiàn)癥狀也可能需要數(shù)年的時(shí)間。有時(shí)，一個(gè)孩子可能攜帶某種基因突變，但不會(huì)發(fā)展成相應(yīng)的疾病。

　　因此，對(duì)于健康的寶寶和成年人來說，基因測序不是目前常規(guī)使用的方法。

　　“對(duì)于很多家庭來說，這是一種可能讓人不安的事，它不一定會(huì)使父母或孩子受益。”莎拉·勞倫斯學(xué)院（Sarah Lawrence College）的遺傳學(xué)家勞拉·赫徹（Laura Hercher）對(duì)MIT Technology Review表示。

　　有時(shí)，測試的結(jié)果可能會(huì)導(dǎo)致父母的焦慮和困惑，并增加對(duì)孩子的不必要的測試，她說。

　　“你把父母推到一個(gè)難受的位置，因?yàn)樗麄儾恢朗欠駪?yīng)該等待，等孩子生病時(shí)再做更多的檢查和治療。”

來源：健點(diǎn)子ihealth（微信號(hào) health_ideas）