發(fā)布日期：2018-01-24

得知分析基因突變版本到自哪位雙親，就能確定位于染色體上某一區(qū)域的一組相關(guān)聯(lián)的SNP等位位點(diǎn)（即單倍型，haplotype），對(duì)人類基因組測(cè)序來(lái)說(shuō)，這是一個(gè)新的質(zhì)的飛躍。為了計(jì)算每條基因序列分別繼承自爸爸還是媽媽，德國(guó)Saarland大學(xué)生物信息學(xué)中心的科學(xué)家開發(fā)了一款著名工具以至于《Nature Communications》期刊連發(fā)兩篇文章連續(xù)報(bào)道。

人類有46條染色體，內(nèi)含生命遺傳信息（即基因組）。后代的染色體總數(shù)與親本保持一致，因此，親本（父親和母親）的生殖細(xì)胞中都只有23條染色體，精子和卵子融合成受精卵，誕生新生命。

半套染色體被定義為“單倍體（haploid）”。“從父親或母親那里繼承的不同基因版本決定了孩子是否會(huì)生病，以及生病了需要怎么治療，”Saarland大學(xué)的生物信息學(xué)教授Tobias Marschall解釋，他是生物信息學(xué)中心“基因組學(xué)算法”小組的領(lǐng)導(dǎo)者。

得知分析基因突變版本到自哪位雙親，就能確定位于染色體上某一區(qū)域的一組相關(guān)聯(lián)的SNP等位位點(diǎn)（即單倍型，haplotype），對(duì)人類基因組測(cè)序來(lái)說(shuō)，這是一個(gè)新的質(zhì)的飛躍。

值得被載入史冊(cè)的兩項(xiàng)技術(shù)分別是：由Oxford Nanopore 、10x Genomics 和Pacific Biosciences 等公司創(chuàng)立的“第三代測(cè)序技術(shù)”，它們?yōu)槿祟惢蚪M分析提供海量數(shù)據(jù)。“通過(guò)這些技術(shù)，我們?nèi)缃窨梢垣@得更長(zhǎng)的基因片段，”Marschall說(shuō)。

第二個(gè)必要技術(shù)是計(jì)算機(jī)算法。為了使海量遺傳數(shù)據(jù)集更易管理，Marschall和同事開發(fā)了“WhatsHap”軟件?！禢ature Communications》的兩篇文章詳細(xì)報(bào)道了WhatsHap 使用方法。“在這些程序的幫助下，可以預(yù)見(jiàn)的是，鑒定某人的單倍型將很快成為一項(xiàng)常規(guī)醫(yī)院檢查，就像今天的血型檢測(cè)一樣簡(jiǎn)單普遍，”Marschall說(shuō)。

這兩篇文章是單倍型檢測(cè)領(lǐng)域的首個(gè)里程碑。

參考資料：

Dense and accurate whole-chromosome haplotyping of individual genomes

Mapping and phasing of structural variation in patient genomes using nanopore  sequencing

來(lái)源：生物通