發(fā)布日期：2017-12-12

近日，一篇發(fā)表于國(guó)際雜志The American Journal of Human Genetics上的研究報(bào)告中，來自曼徹斯特大學(xué)的研究人員通過研究鑒別出細(xì)胞內(nèi)部常見蛋白水平下降會(huì)誘發(fā)的一種新型疾病。

圖片來源：University of Manchester

β-肌動(dòng)蛋白是細(xì)胞中含量最豐富的一種蛋白質(zhì)，其負(fù)責(zé)細(xì)胞的形態(tài)，同時(shí)還能促進(jìn)細(xì)胞運(yùn)動(dòng)，對(duì)于細(xì)胞中多種生物學(xué)功能非常重要。研究者發(fā)現(xiàn)，這種新型疾病是由基因突變導(dǎo)致正常β-肌動(dòng)蛋白的水平減半進(jìn)而誘發(fā)產(chǎn)生的。Sara Cuvertino博士表示，β-肌動(dòng)蛋白對(duì)于人類細(xì)胞非常重要，當(dāng)然我們也很驚訝地發(fā)現(xiàn)，有些患者機(jī)體中僅含有正常β-肌動(dòng)蛋白水平一半時(shí)仍能存活。盡管出生時(shí)就攜帶這種疾病的患者會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲滯、心臟和腎臟異常等表現(xiàn)，但值得注意的是，這些患者中有一部分也能夠過上正常生活。

當(dāng)然，有些受影響的個(gè)體會(huì)出現(xiàn)諸如癲癇癥等神經(jīng)性問題。文章中，研究人員對(duì)受這種疾病影響的患者進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)患者機(jī)體中存在多種細(xì)微的缺陷，比如其機(jī)體細(xì)胞形態(tài)異常、移動(dòng)和分裂能力降低等。研究人員描述了33名患者，對(duì)于第一篇描述罕見遺傳性疾病文章中的數(shù)字而言，這是一個(gè)很大的數(shù)字，研究人員也希望能夠通過后期的研究在全球發(fā)現(xiàn)更多患者，這些患者或許目前并未被診斷。

本文中，研究人員對(duì)這種罕見疾病患者的研究或許能提供相關(guān)的研究線索，來幫助他們后期闡明引發(fā)這種罕見疾病的機(jī)制，并為開發(fā)相應(yīng)療法提供新的線索。如今研究者Banka的研究團(tuán)隊(duì)正在研究β-肌動(dòng)蛋白的水平降低如何誘發(fā)罕見疾病的發(fā)生，目的在于開發(fā)治療這種疾病的新型療法。

目前研究人員并沒有特殊方法來應(yīng)對(duì)這種罕見疾病，然而，患者首先需要應(yīng)該咨詢他們的全科醫(yī)生，隨后再由醫(yī)生介紹向當(dāng)?shù)氐倪z傳學(xué)家求助。

原始出處：

Sara Cuvertino, Helen M. Stuart, Kate E. Chandler, et al.ACTB Loss-of-Function Mutations Result in a Pleiotropic Developmental Disorder.The American Journal of Human Genetics(2017). DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.11.006

來源：生物谷